Допомога людям з орфанними захворюваннями в Україні та Німеччині

Кардіологи чи пульмонологи, онкологи, інфекціоністи чи окулісти, зрештою всі типи фахівців стикаються з цим явищем.

Рідкісні захворювання — це гетерогенна група складних клінічних картин, які найчастіше мають хронічний перебіг. Їх рідкість ускладнює надання медичної допомоги при конкретних захворюваннях.

Захворювання вважається рідкісним, якщо воно вражає не більше ніж 5 з 10 000 людей. В Україні близько 2 мільйонів людей живуть з рідкісними захворюваннями.

Багато орфанних захворювань є так званими моногенними розладами, тобто захворюваннями, в основі яких лежать генетичні дефекти. Вони включають, наприклад, кістозний фіброз (де, серед іншого, в’язка флегма збирається в бронхах), гемофілію (порушення згортання крові), спінальну м’язову атрофію (втрата м’язів через неврологічне захворювання) і фенілкетонурію або ФКУ (де перетравлення білка отруює пацієнтів). Вони також охоплюють такі захворювання, як хвороба Гоше (GDF) або хвороба Фабрі, коли нездатність організму розщеплювати певні речовини призводить до пошкодження органів. 

Орфанні захворювання також включають багато видів раку, оскільки, на щастя, вони зустрічаються рідко. Прикладами є рак нирки або підшлункової залози та всі види лейкемії (ХЛЛ, ХМЛ, ГМЛ тощо). Навіть якщо додати разом пацієнтів з усіма типами лейкемії, сума все одно буде нижчою за критерій рідкості, згідно з яким хворіє менше одного з 2000 громадян ЄС.

Кілька інфекційних захворювань також вважаються орфанними хворобами. Деякі з них трапляються рідко в усьому світі, наприклад цитомегаловірусні інфекції (ЦМВ), які вражають людей з ослабленою імунною системою. У той час як інші захворювання, такі як туберкульоз або паразитарна хвороба Кала Азар, зустрічаються частіше в деяких частинах світу, вони рідко зустрічаються в ЄС. Вони також вважаються орфанними захворюваннями в ЄС.

У сфері серцево-судинних захворювань особливу увагу привернула перш за все «легенева гіпертензія». Цим терміном позначають групу захворювань, при яких з різних причин утруднюється кровотік в легенях. Це впливає на легені, призводить до нестачі кисню та, крім того, – через підвищення тиску – атакує серце.

Пацієнти, які страждають на рідкісні захворювання, часто потребують консультацій з багатьма лікарями, поки вони не отримають правильний діагноз, що приведе до правильного лікування; це може зайняти роки.

Завдяки європейському регламенту щодо ліків від рідкісних захворювань (орфанних препаратів), який діє з 2000 року, наразі пацієнтам у Європейському Союзі (ЄС) доступні 152 таких ліків. Наразі (станом на квітень 2024 року) розробляється близько 2600 додаткових лікарських засобів, які також отримали статус орфанних препаратів, але ще не отримали схвалення. Цей статус присвоюється Європейською Комісією після розгляду проектної документації виробника та дає переваги для виробника у вигляді десяти років ринкової ексклюзивності орфанного препарату після його схвалення (незалежно від патентного захисту).

За цим посиланням ви можете ознайомитися з переліком європейських орфанних ліків.

Для отримання допомоги в Україні Зв’яжіться з членами EURORDIS в Україні.

Заходи реагування EURORDIS включають

1. Надання підтримки українцям, які живуть з рідкісним захворюванням, у переїзді або виїзді з країни, за допомогою інформаційних ресурсів та роботи з місцевими групами пацієнтів та партнерами.

2. Підтримка українців, які живуть з рідкісними захворюваннями, які прибувають в якості біженців в сусідні країни і переселяються в ЄС, за допомогою мереж пацієнтів та партнерів, які сприяють формуванню нових партнерських відносин.

3. Інформування європейських, національних та українських органів влади про специфічні проблеми, з якими стикаються українці, які живуть з рідкісними захворюваннями, та звернення до них з метою вирішення цих проблем.

4. Встановлення зв’язків з гуманітарними організаціями як для вирішення конкретних запитів про допомогу, так і для більш широкого інформування про те, щоб вони включили людей з рідкісними хворобами у свої протикризові заходи.

Центр рідкісних захворювань - Віртуальний координаційний Центр “Rare Disease Hub Ukraine” на базі НДСЛ “Охматдит” з надання координаційної допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями (скорочена назва – HUB) було створено з метою координаційної допомоги пацієнтам з діагностованими рідкісними (орфанними) захворюваннями. На сайті ви можете заповнити форму, якщо вам потрібна термінова допомога. Також Ви можете надіслати запит на електронну адресу: hub_ukraine@ohmatdyt.com.ua.

Наказом № 406 “Щодо обігу окремих лікарських засобів в умовах воєнного стану в Україні” Міністерство Охорони Здоровʼя дозволило ввезення на митну територію України лікарських засобів, термін придатності яких не закінчився, проте не відповідає вимогам, визначеним частиною першою статті 17 Закону України “Про лікарські засоби”. Крім того, МОЗ дозволило транспортування лікарських засобів транспортом загального користування (у тому числі тим, яким здійснюється перевезення пасажирів) та у поштових або багажних відправленнях, за умови дотримання їх умов зберігання, визначених виробником, а також зберігання ліцензіатами лікарських засобів у складських приміщеннях, відомості про які відсутні у ліцензійному реєстрі з виробництва лікарських засобів, оптової та роздрібної торгівлі лікарськими засобами, імпорту лікарських засобів (крім активних фармацевтичних інгредієнтів), за умови дотримання їх умов зберігання, визначених виробником.

У лютому 2022 Верховна Рада України прийняла закон “Про внесення змін до деяких законодавчих актів України щодо врегулювання питання надання пацієнтам лікарських засобів зі співчуття”. Закон передбачає створення в Україні умов для доступу тяжкохворих пацієнтів до інноваційного лікування та реалізацію програм надання пацієнтам лікарських засобів зі співчуття (безоплатно) завдяки врегулюванню правовідносин у цій сфері та гармонізація національного законодавства із законодавством Європейського Союзу. Закон визначає програми, в межах яких пацієнтам з метою лікування можуть безоплатно надаватися незареєстровані в Україні лікарські засоби (програми надання лікарських засобів зі співчуття), порядок та умови їх застосування.

Клінічні дослідження. МОЗ України та ДП «Державний експертний центр МОЗ України» виконують покладені на них завдання у сфері клінічних досліджень лікарських засобів, а саме продовжують здійснювати безперервну експертизу та затвердження матеріалів КД та регуляторний нагляд за проведенням КД в Україні. Інформаційні довідки про стан клінічних досліджень в Україні, опубліковані ДП “ДЕЦ МОЗ України”: 2022, 2023

28 серпня 2013 року в Міністерстві охорони здоров'я Німеччини в Берліні був представлений план дій, розроблений NAMSE (Національна ліга дій для людей з рідкісними захворюваннями). План включає 52 заходи, які спрямовані, серед іншого, на покращення діагностики та варіантів лікування пацієнтів, які страждають на рідкісні захворювання. Одним із проектів є створення спеціалізованих медичних центрів для лікування орфанних захворювань по всій Німеччині, де пацієнтам можна поставити діагноз і розпочати лікування. Згодом пацієнти отримують подальше лікування в медичних установах загального та спеціалізованого профілю, які мають відповідну якість. Зараз ведеться робота зі створення таких центрів. З 1 листопада 2021 року центри рідкісних захворювань отримали можливість сертифікуватися як NAMSE – центри типу А. Сертифікація проводиться відповідно до технічних умов NAMSE та G-BA.

Зараз в Німеччині існує 37 центрів з рідкісних захворювань, і є координаційний центр для людей з рідкісними захворюваннями.

Щоб ознайомитися з описом центрів, а також побачити контактні дані, перейдіть за посиланням. Після вибору установи ви отримаєте докладний опис установи із зазначенням координаторів по захворюваннях і контактною інформацією.

За посиланням ви знайдете телефони довіри щодо рідкісних захворювань у різних країнах Європи.